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话说在30年前,1990年,世界上第一例第三代试管婴儿在英国出生了,从此开启了人类胚胎基因筛选的新纪元。
而通常在我们的印象中,第三代试管婴儿分为2种,PGD或者PGS。
PGD简单来说就是筛选异常的基因和遗传病。
PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常,进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。
总结:
PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常,而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体。
但是你知道吗?现在更专业的不叫这两个名字了,叫做PGT。其中又分为PGTA,PGTM和PGTSR等。
PGT
随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展,能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。
为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,专家建议分别采用3种不同的字母来区分,即:
PGTSR:
是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有1030%,通过PGTSR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。但常规的PGTSR技术
不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女,长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。
PGTM:
是指针单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
PGTA:
是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患者,因此,PGTA的应用也越来越多。
新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。
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