有威廉姆斯综合症会遗传吗

威廉姆斯综合症会遗传吗?对于威廉姆斯综合症患者的家庭来说，后代是否会被遗传该病是非常重要的一个问题，毕竟目前这种疾病还没有特别有效的治疗方法，我们只能提前进行防范，希望下面内容中所做的分析介绍能对大家有所帮助。

脆性染色体综合症是遗传病吗

研究表明，脆性染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，是常见的一种染色体病。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%遗传给子女，没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。因此，预防此病的发生应做好产前检查和诊断，产前诊断和选择性流产是预防该病的重要手段。

该病临床表现症状为智力低下，智力低下在男性患者中占80%以上。女性患者表现为轻度智力障碍、有一定的学习能力，但计算能力差，抽象思维及推理能力方面存在问题。

语言障碍也是常见症状之一，表现为语言的表达能力很差、学语年龄延迟、词汇缺乏、语言重复单调、持续语言、模仿语言。

Greig头颅多普勒综合症会遗传吗

这种情况多为常染色体显性遗传，这意味着一种改变或丢失的GLI3基因拷贝的每个细胞都足以造成障碍。在某些情况下，受影响的人会从一个受影响的父母那里继承基因突变或染色体异常。其他病例发生在没有家族病史的人身上。

威廉姆斯综合征患者有哪些症状

大多数患有威廉姆斯综合征的人都具有广泛的身体、社会和认知特征，这些特征可能或多或少地在患者身上有所表现。

婴儿期

一些患有威廉姆斯综合征的儿童可能出生体重偏低、喂养不良、体重增加和以预期的速度生长，呕吐、腹泻和便秘等症状在婴儿期很常见。

一些受影响的婴儿可能血液中的钙水平升高（高血钙症），导致食欲不振、易怒、精神错乱、虚弱、易疲劳、腹部和肌肉疼痛。钙水平通常在12个月左右恢复正常，然而，在某些情况下，高钙血症可能会持续到成年。

生长突增通常发生在5~10岁之间，大多数患有威廉姆斯综合症的人在成年时都低于平均身高。

特异面部特征

患有威廉姆斯综合征的新生儿具有特征性的类似小精灵的面部特征，包括异常小的头部、饱满的脸颊、异常宽阔的前额、眼睛和嘴唇周围的浮肿、鼻梁凹陷、鼻子宽和异常宽而突出的张开嘴。

其他特征可能包括内眼角的垂直皮肤褶皱、小尖下巴、突出的耳朵和上唇中心异常长的垂直凹槽（人中）。一些患有威廉姆斯综合征的婴儿可能有牙齿异常，包括畸形牙齿、小牙齿以及咬合不正。

眼睛特征

大约50%患有威廉姆斯综合征的儿童可能会出现眼睛虹膜中的星状图案，在蓝眼或绿眼的婴儿中最为明显。

在那些眼睛颜色较深的孩子身上，这种图案可能很难看到，或者不存在，受影响的婴儿还可能出现眼睛内斜视和远视。

对声音敏感

患有威廉姆斯综合征的儿童对声音极为敏感，并且可能对异常响亮或高音的声音反应过度，经常存在慢性中耳感染。

认知能力

75%的威廉姆斯综合征患者会出现智力障碍，通常是轻度的。认知特征是独特的，包括口头短期记忆和语言的优势，但视觉空间建设性认知的极端弱点。因此，患有威廉姆斯综合征的儿童在语言分测验中的得分通常高于在测量视觉空间结构的测验中得分。

据报道，男性和女性的智商没有差异，儿童的智商随着时间的推移保持稳定。

在学业上，有威廉姆斯综合征的人在阅读方面表现相对较好，成人可能会在高中阶段阅读，尽管成绩范围很广。阅读技能与认知能力相关，而不是与语言相关的技能。尽管许多患有威廉姆斯综合征的成年人能够进行简单的加法运算，但写作、绘画和数学方面的困难是显着的。

独特的个性/行为

威廉姆斯综合征的人格特征包括过度友好、社交解除抑制、过度同理心、注意力问题和非社交焦虑。其他常见的行为问题包括感觉调节/感觉处理困难、情绪调节困难、坚持不懈和特定恐惧症。

有些人与自闭症谱系障碍有重叠的症状，例如兴趣受限和重复行为。

心血管疾病

与威廉姆斯综合征相关的其他先天性心脏缺陷可能包括肺动脉狭窄和/或间隔缺损，异常高血压在患有这种疾病的成年人中也很常见。

肌肉骨骼问题

患有威廉姆斯综合征的大龄儿童和成人可能会出现进行性关节问题，从而限制他们的运动范围。

也可能存在骨骼异常，例如脊柱前凸、脊柱后凸和脊柱弯曲。一些受影响的个体可能有漏斗胸和拇趾外翻。骨骼和关节异常可能导致行走方式异常，随着受影响个体年龄的增长，骨骼异常可能会变得更糟。

一些威廉姆斯综合征患者可能会出现其他异常，包括肾脏异常、慢性尿路感染、甲状腺发育不全以及脐疝或腹股沟疝等。