患有脊肌萎缩症能做试管婴儿吗

编辑:admin 发布时间:2023-09-05 浏览:137次

可能很多父母还不知道,脊肌萎缩症是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。夫妻双方在受孕前一定要做一个详细的检查,尽可能做到对宝宝负责也减少家庭的困难。那么脊肌萎缩症能做试管婴儿吗?请看下面有喜网的介绍吧。

患有脊肌萎缩症能做试管婴儿吗

脊髓性肌萎缩症SMA基本概述

●基本信息

【疾病名称】脊髓性肌萎缩症

【别名】脊肌萎缩症

【外文名】SpinalMuscularAtrophy(SMA)

【就诊科室】神经内科

【常见病因】常染色体隐性遗传

【常见症状】肌无力、肌萎缩

●概述

脊髓性肌肉萎缩症(SMA),属常染色体隐性遗传病,是一类由脊髓前角神经细胞(称为运动神经元)衰退,导致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病。这些神经元调控人体的随意肌肉,影响如爬行、步行、举起手臂、用手握住物体、移动头部和颈部、呼吸和吞咽等等的活动。

最常见的SMA形式是5q型脊髓性肌肉萎缩症(5qSpinalMuscularAtrophy,简称5q-SMA),约占所有SMA病例中95%,是由位于第五号染色体的运动神经元存活(SurvivalMotorNeurongene1,简称SMN1)基因缺失或突变所引起的。

该基因负责制造运动神经元存活(SMN)蛋白,对维持运动神经元健康及正常功能至关重要。5q-SMA患者因SMN1基因缺陷,没法产生足够SMN蛋白,让运动神经元正常运作,使肌肉无法接收大脑的信号,进而导致骨骼肌进行性萎缩。

脊髓性肌萎缩症(SMA)能治好吗

脊髓性肌萎缩症(SMA)能治好吗

脊髓性肌肉萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病,目前该病还没有什么特效的治疗方式,主要是采取氨基酸制剂、核酸制剂、各种维生素以及扩张血管药物使用,可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩,同时要给予饮食的调理,比如高蛋白、低脂肪的食物,另外还应该保持充足的睡眠。

就目前的常规医疗水平,脊髓性肌萎缩症还不能治疗好,临床上主要是营养支持治疗及肌肉功能锻炼等以延长运动神经元的生存时间,不过早诊断早治疗可有效延缓SMA疾病进展,提高患者生活质量。在SMA患者的治疗、康复中,一定要有多学科参与,根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练,定期随访以提高治疗效果和生存质量。

脊髓性肌萎缩症多数预后不良,SMA-Ⅰ型预后最差,约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型多数可活到儿童期,个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好,生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命。SMA-Ⅳ型预后相对良好,行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长,甚至超过30年。

肌萎缩侧索硬化症患者能生孩子吗

肌萎缩侧索硬化症患者从生育能力上来说是可以生孩子的,但需要经过深思熟虑,下面从两个方面简单说明一下:

①一方面若是女性患者想要生育,从医学安全角度来说,女性肌肉萎缩症病人怀孕是属于非常高危的产妇,这种病容易发展成呼吸肌无力。

患者如果有呼吸困难的情况,可能连剖腹产手术都做不了,无法在术前进行麻醉。因此,对于肌肉萎缩症患者来说,怀孕生产是非常危险的事情。

②另一方面是肌肉萎缩症患者具有遗传性,不论男女患者都有将该病症遗传给后代的可能,尤其是有家族发病史的患者,孩子发病的几率是很高的。

基于此,建议患者在生育前确认是否为遗传性,并进行遗传咨询,尝试进行三代试管婴儿,在胚胎移植前进行基因筛查,将带有致病基因的胚胎筛除,移植正常健康的胚胎,达到生育目的。需要注意的是,三代试管婴儿无法规避女性生育的风险,建议寻求助孕妈妈的帮助。

以上是关于“一文了解什么是肌萎缩侧索硬化症,发病原因、症状表现”的相关内容,希望对您有所帮助。


参考资料

Copyright © 2002-2030 上海助孕生殖中心网站地图sitemap.xml tag列表